早外貌癫痫脑病的基因检测

引发于新生儿期或婴儿较早期的较早发型脑瘤肺水肿会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它都因频繁引发的脑瘤发烧或发烧间期脑瘤样娱乐活动[1]。对于这类哮喘的评核临床，除了大脑本体异常、先天性代谢异常的事发以外，等位基因检测已成为一项关键性的临床用以[2]。

如今，较早发型脑瘤肺水肿的病因寻找已集中于高通量等位基因测序、等位基因面板（ gene panels）以及全以外显子组测序的商业化中都。另以外，遗传特征、畸形学、脑瘤发烧症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的脑瘤症候群，以及指引对应的等位基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210