类伯顿病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington眼疾（Huntington disease like，HDL）症识别眼疾患之中的一些特征性临床表现主要有以下几种：

地域特征

Huntington眼疾（Huntington disease，HD）和多数类Huntington眼疾（Huntington disease like，HDL）症地域产于很广，但某些 HDL 症有地域产于不同之处。比如 HDL2 多可知于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 的集表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙裔的林柏特之中及的日本人人之中也有报道。日本人老年人外需权衡 DRPLA，后者比率在日本人老年人之中与 HD 相似，而在西欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和义大利人为主）之中，外需权衡骨骼肌系统特异性眼疾。

革新运动关节炎状浮现的部位

以外 HDL 症外有全身的革新运动阻碍，包括躯干、背部、肢体等。但有引人注意；大躯干异常举办活动多可知于骨骼肌鳞白血球慢速速增长关节炎，包括甩舞-鳞白血球慢速速增长关节炎和 McLeod 症。如为较早发的眼睑刚性阻碍或革新运动功能减退-强直症伴方面的躯干-颊部-舌部累及则外需权衡泛酸激蛋脑部方面的骨骼肌变爱滋眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的；大躯干眼睑刚性阻碍伴帕金森的集关节炎状。

共济失调

虽然 HD 眼疾症之中可能会浮现皮质萎缩，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，成人型号 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中鲜可知。如有引人注意的共济失调，应权衡 HDL 症。更高加索人之中外需权衡 SCA17，的日本人人之中外需权衡 DRPLA。

嘴唇举办活动异常

在识别眼疾患之中非常有意义。HD 眼疾变较更早即有扫视开启异常，后浮现扫视减慢和扫视范围加大。在严重的 HDL 症、甩舞-鳞白血球慢速速增长关节炎、PKAN 和 WD 之中也有类似相反。在骨骼肌鳞白血球慢速速增长关节炎之中，能注意到片段转化扫视（fractionated saccades）和方波急甩（square-we jerks）。眼疾症较更早「皮质性」嘴唇举办活动异常如扫视辨距不良、方波急甩、ocular flutter、扫视舅父和凝视诱发的眼震是大多数小脑皮质性变爱滋眼疾的不同之处，能与 HD 识别。

帕金森氏症

HD 之中，帕金森氏症数浮现在成人型号 HD 之中，10 岁那时候非典型号的眼疾变之中 30%~50% 外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 症之中大多，如 SCA17 眼疾变之中 22% 浮现帕金森氏症，甩舞鳞白血球慢速速增长关节炎之中 60%，McLeod 症之中 40%，HDL1 症之中以外眼疾变外有帕金森氏症。DRPLA 之中 20 岁前非典型号眼疾变之中几乎外浮现，在 40 岁之后非典型号的眼疾变之中，帕金森氏症很少浮现。

成效运动速度

HDL1 成效运动速度较慢速，复发后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型号后生存环境时数 10~20 年，DRPLA 非典型号后的生存环境时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症非典型号较早的成效较慢速。成人型号 HD 成效较慢速，但良性帕金森氏症甩舞眼疾（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期非典型号，但成效非常较慢。

主要用途检查和

在基因检测前外并不需要做基本的主要用途检查和，常规血液学检查和能识别急性或亚急爱滋眼疾因引起的甩舞关节炎状。一些常规检查和对 HDL 症眼疾患也有努力，如甩舞-鳞白血球慢速速增长关节炎和 McLeod 症会有眼睑酸激蛋脑部和肝蛋脑部下降，骨骼肌特异性眼疾的眼疾变部分浮现血清特异性降低，WD 眼疾变 24 小时尿铜含量下降等。

骨骼肌鳞白血球症（甩舞-鳞白血球慢速速增长关节炎、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳞白血球比重增加。

HD 眼疾变头颅 MRI 纹状体萎缩，尤为是尾状核，皮层和皮质萎缩在传染眼疾晚期浮现。一些成年非典型号的受累 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌鳞白血球慢速速增长关节炎和 McLeod 症。皮质萎缩在识别 HD 和 SCAs 之中非常极其重要。DRPLA 眼疾变之中，皮质中枢骨骼肌系统萎缩、T2 相上裂隙皮层下脑部更高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别眼疾患的各项临床不同之处揭示可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪